Gen terapiyası uşaqlarda görmə qabiliyyətini bərpa edib
Elm & Texnologiya
04.03.2025
Emil Nəcəfov
Alimlər görmə qabiliyyətinin itirilməsinə səbəb olan irsi xəstəliklərdən əziyyət çəkən 11 uşağın iştirak etmiş olduğu klinik araşdırmanın nəticələrini təqdim ediblər. Onların hamısı təcrübə çərçivəsində gen terapiyası alıb. Müalicədən cəmi bir neçə həftə sonra bütün iştirakçılar həyat keyfiyyətini dəyişdirən əhəmiyyətli irəliləyişlər nümayiş etdiriblər. Araşdırmaya 1 yaşdan 4 yaşa qədər olan uşaqlar daxil edilib. Onlar AIPL1 genində mutasiya nəticəsində yaranan ağır retina distrofiyası ilə doğulublar. Bu mutasiya eyniadlı zülalın çatışmazlığına səbəb olur.
Həmin zülal isə işığın beyində şərh edilməsi üçün elektrik siqnallarına çevrilməsində mühüm rol oynayır. Müalicədən əvvəl uşaqlar yalnız məhdud şəkildə işığı hiss edə bilirdilər və onların görmə funksiyası bununla bitirdi. Təcrübi müalicə mərhələli şəkildə aparılıb. İlk olaraq 4 uşaq yalnız bir göz üçün gen terapiyası alıb. Müalicə AIPL1 geninin funksional nüsxələrini retina fotoreseptorlarına çatdırmaq üçün xüsusi inyeksiya vasitəsilə həyata keçirilib. Preparatın tətbiqindən qısa müddət sonra müalicə olunan göz zəif görməyə başlayıb.
Uşaqlar masanın üzərindəki kiçik əşyaları görərək onları hərəkət etdirə biliblər. Bunun əksinə olaraq, müalicə olunmayan gözlərdə heç bir irəliləyiş müşahidə edilməyib. Uşaqların müşahidəsi orta hesabla 3.5 il davam etdirilib. İkinci mərhələdə qalan 7 iştirakçıya eyni anda hər iki göz üçün gen terapiyası tətbiq edilib. Onların vəziyyəti ilə bağlı müşahidələr hələ də davam edir, lakin bütün iştirakçılarda əhəmiyyətli yaxşılaşmalar qeydə alınıb. Hazırda alimlər ABŞ-da müalicənin sürətləndirilmiş təsdiqi üçün müraciət mərhələsindədirlər.
Mənbə: New Atlas
Linki kopyala
Bənzər xəbərlər
Oxşar xəbərlər
Marsdakı bioloji həyat insan mədəsindəki bioloji həyata bənzəyə bilər
Marsdakı bioloji həyat insan mədəsindəki bioloji həyata bənzəyə bilər
Əgər başqa planetlərdə, o cümlədən Marsda həyat mövcuddursa, o, ekstremal şəraitə uyğunlaşma qabiliyyətinə malik olmalıdır. İspaniyanın San Xorxe Universitetindən Maria Rosa Pino Otin-in fikrincə, bunun necə görünə biləcəyini təsəvvür etmək üçün insan mədəsinin daxilinə nəzər salmaq kifayətdir.
Dünyanın ən güclü okean axınının sürəti aşağı düşməyə başlayıb
Dünyanın ən güclü okean axınının sürəti aşağı düşməyə başlayıb
Alimlər müəyyən ediblər ki, Antarktidanı əhatə edən buzların əriməsi dünyanın ən güclü okean axını olan Antarktika dövri okean axınının (Qərb küləkləri cərəyanı) sürətinin azalmasına səbəb olur.
Yer kürəsinin nüvəsində kainatın ilkin elementlərindən biri ola bilər
Yer kürəsinin nüvəsində kainatın ilkin elementlərindən biri ola bilər
Yer kürəsinin nüvəsi əsasən dəmirdən ibarət olsa da, o həmçinin Böyük partlayışdan dərhal sonra əmələ gəlmiş ilkin heliuma da sahib ola bilər. Adətən helium ağır elementlərlə çətin bağlanır, lakin fiziklər bu inert qazı yüksək temperatur və təzyiq altında dəmir ilə birləşdirməyə nail olublar.
Növbəti buz dövrünün nə zaman baş tutacağı proqnozlaşdırılıb
Növbəti buz dövrünün nə zaman baş tutacağı proqnozlaşdırılıb
Təxminən 2.5 milyon il əvvəl Yer kürəsində buz dövrləri və isti dövrlər arasında dəyişikliklər başlayıb. Sonuncu buz dövrü 11 700 il əvvəl başa çatıb.
Kainatın ən güclü kosmik şüaları Yer kürəsinə yaxın sahədə yaranırlar
Kainatın ən güclü kosmik şüaları Yer kürəsinə yaxın sahədə yaranırlar
Yeni bir nəzəriyyəyə görə, Yerə çırpılan ən güclü kosmik şüalar kainatın çox uzaq hissələrindən deyil, bizim qalaktikamızdan gələ bilər. Astrofiziklərin fikrincə, ən yüksək enerjili kosmik şüalar, ekzotik formalı ağır qaranlıq maddə hissəciklərinin məhv olması nəticəsində yaranır.
Həftənin xəbərləri
